A professora Sintia Belangero e dois alunos de doutorado compartilharam seus trabalhos e foram finalistas do prêmio “Hugh Gurling Memorial Award”; o professor Marcos Leite Santoro e mais quatro estudantes tiveram pôsteres exibidos

Os dados de um dos maiores estudos do mundo sobre o desenvolvimento do cérebro, a Brazilian High Risk Cohort (BHRC) – Coorte Brasileira de Alto Risco para Transtornos Mentais, segue pautando inúmeras pesquisas que avançam no conhecimento da ciência em diferentes áreas da saúde mental. No mês passado, dois pesquisadores do CISM e seis estudantes tiveram novos estudos, que usam as coletas realizadas pela BHRC, apresentados no World Congress of Psychiatric Genetics (WCPG). O evento aconteceu em Cancún, no México. 

A professora Sintia Belangero, coordenadora da área de Genética e do Biorrepositório da BHRC, – apresentou o estudo “Uma meta-análise dos Transtornos do Espectro da Esquizofrenia: preenchendo lacunas e aprendendo com coortes latino-americanas” (em livre tradução ao português). A pesquisa investigou a base genética da doença em populações latino-americanas – confira o resumo clicando aqui. 

“A esquizofrenia é um transtorno complexo influenciado por fatores genéticos e ambientais. A maioria dos estudos genéticos foi feita em populações europeias, o que limita a aplicação dos resultados a outros grupos”, aponta a professora da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). “Os resultados ressaltam a importância de incluir populações diversas nos estudos genéticos para promover uma psiquiatria de precisão mais global e equitativa”, acrescenta. 

Conduzido por meio do Consórcio Latino-Americano de Genômica da Esquizofrenia (LAGC-SCZ), o estudo analisou dados de mais de 10 mil indivíduos no Brasil, México, Costa Rica e Chile. Foram testados diferentes métodos de Estudo de Associação Genômica em Larga Escala (GWAS) e identificadas 158 variações comuns do DNA (SNPs) de significância sugestiva, mapeando 36 genes – alguns inéditos. Os genes associados mostraram enriquecimento em regiões cerebrais ligadas à esquizofrenia e em vias de sinalização relevantes.

Finalistas do “Hugh Gurling Memorial Award”  

A apresentação rendeu à professora Sintia uma colocação entre os finalistas do prêmio “Hugh Gurling Memorial Award”, oferecido pela International Society of Psychiatric Genetics (ISPG) para reconhecer contribuições significativas para o campo da genética psiquiátrica. Ao lado da pesquisadora, também estiveram entre os finalistas os alunos de doutorado da Unifesp Pedro Destro e Rafaella Ormond, ambos orientados pelo professor Marcos Leite Santoro.  

O biomédico Pedro, doutorando no departamento de Bioquímica da Unifesp, apresentou a pesquisa “Interação entre o uso de substâncias e SNVs no surgimento de transtornos psiquiátricos” (em tradução ao português). Analisando dados de 2.189 adolescentes e jovens da BHRC, o jovem pesquisador investigou como variantes genéticas interagem com o uso de drogas – como cannabis, cocaína, MDMA, LSD e inalantes – na ocorrência de sintomas psicóticos e transtornos psiquiátricos, como Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), ansiedade, depressão, bipolaridade e esquizofrenia. 

“O uso de substâncias psicoativas pode aumentar o risco de desenvolver transtornos mentais, especialmente em pessoas com maior predisposição genética. No entanto, essa relação ainda é pouco compreendida, especialmente em populações miscigenadas, como a brasileira”, explica o biomédico. Após as análises estatísticas, a investigação encontrou 15 variantes genéticas com efeito significativo de interação com o uso de drogas. 

“Esses resultados reforçam que o impacto do uso de substâncias pode depender do perfil genético de cada indivíduo, além de destacarem a importância de incluir populações geneticamente miscigenadas, como a brasileira, em pesquisas sobre genética psiquiátrica”, diz.

Rafaella, também biomédica e doutoranda no departamento de Morfologia e Genética da Unifesp, apresentou a pesquisa “Mapeando a arquitetura genética dos traços relacionados ao tabagismo em populações latino-americanas”. O trabalho, que é parte do Latin American Genomics Consortium (LAGC) e um estudo do tipo GWAS para traços de tabagismo na América Latina, tem o objetivo de reduzir o gap de achados genômicos na população latina.

“A meta do projeto é incluir 600 mil amostras de 12 diferentes países. Os resultados preliminares, obtidos a partir de aproximadamente 200 mil amostras de coortes baseadas nos Estados Unidos, México e Brasil, incluindo a BHRC, identificaram 37 variantes associadas ao fenótipo ‘Never/Ever smoking’, sendo 10 delas potencialmente novas”, conta a aluna. 

O trabalho está em andamento e os próximos passos envolvem aumentar o tamanho amostral, expandir o número de fenótipos de tabagismo e realizar análises adicionais.

Exibição de pôsteres 

No congresso internacional, o professor  Santoro apresentou o pôster: “Arquitetura Genética e Pleiotropia: Conectando Transtorno Depressivo Maior, Transtorno de Estresse Pós-Traumático e Volume da Amígdala”. O trabalho utilizou de ferramentas para reforçar os achados genéticos dos dois tipos de transtornos. A pesquisa encontrou um alto compartilhamento genéticos e 11 mil variantes que são compartilhadas entre ambos – veja mais

Além do professor Santoro, pesquisador do CISM, também tiveram pôsteres exibidos, no congresso, outros quatro biomédicos e alunos da Unifesp: Julia Arendt, Adrielle Martins Oliveira, Sabrina Loureiro e Joice Santos Rosa. Todos utilizaram dados da BHRC. 

Orientada pelo professor Santoro, o pôster de Julia foi sobre o estudo intitulado “Impacto das Copy Number Variations relacionadas à cognição sobre os escores poligênicos do Quociente de Inteligência em uma população altamente miscigenada”. O estudo observou que a predição do risco para QI baixo baseada em variantes genéticas simples melhora ao excluir indivíduos com CNVs – variantes genéticas bem extensas. Um resumo está disponível no European Neuropsychopharmacology. 

Também foi exposto um pôster da pesquisa de Adrielle, orientada pela professora Sintia: “A pontuação poligênica e o exposoma infantil moldam conjuntamente a psicopatologia externalizante: aprendendo com uma Coorte brasileira”. Ao avaliar dados de 2.009 crianças e adolecentes da BHRC, entre 6 e 12 anos, o estudo mostrou que tanto a genética quanto o ambiente estão fortemente associados a problemas de comportamento, e que o efeito da genética é maior em crianças expostas a ambientes mais adversos. 

Com orientação da mesma professora, Sabrina exibiu, em pôster, o trabalho “DNA móvel: inserções de L1, Alu e SVA no sequenciamento de genomas completos de crianças e adolescentes de uma coorte comunitária de alto risco para transtornos psiquiátricos no Brasil”. O estudo investigou se o número de inserções de elementos móveis do DNA – chamados Alu, L1 e SVA – está associado a maior psicopatologia geral. Confira mais neste resumo. 

Por fim, houve a exibição de mais um pôster da pesquisa de Joice: “Riscos genéticos e ambientais para transtornos psiquiátricos em filhos de pais afetados”. Também orientada pela professora Sintia e pela e Dr.ª Vanessa Ota, a bolsista técnica de pesquisa mostra, no trabalho, que a saúde mental dos pais importa, e muito, na vida dos filhos. Crianças de mães com transtornos mentais tiveram 2,5 vezes mais transtornos mentais, trauma, ameaça, privação, estresse na infância e mais abuso emocional.

O World Congress of Psychiatric Genetics (WCPG) 

O World Congress of Psychiatric Genetics (WCPG), organizado pela International Society of Psychiatric Genetics (ISPG), foi realizado entre os dias 19 e 23 de outubro, em Cancún, no México. Com o tema “Dimensões da Tradução”, a edição deste ano destacou a busca pela compreensão do vasto espectro da pesquisa em genética psiquiátrica em diferentes populações e culturas. O objetivo do congresso é apoiar a excelência em pesquisa em todo o mundo e garantir que as descobertas em genética psiquiátrica beneficiem a todos. 

A Brazilian High Risk Cohort (BHRC) 

A Brazilian High Risk Cohort (BHRC) – Coorte Brasileira de Alto Risco para Transtornos Mentais – é um dos mais importantes estudos do mundo sobre neurodesenvolvimento. O projeto, que no Centro de Pesquisa e Inovação em Saúde Mental (CISM) recebe o nome de “Conexão Mentes do Futuro”, investiga as origens genéticas e ambientais dos transtornos mentais. 

Há uma década e meia, os pesquisadores da Coorte acompanham 2.500 jovens, possibilitando estudos que contribuem para o avanço da ciência na área, como as pesquisas de Sintia, Santoro, Pedro, Rafaella, Julia, Adrielle, Sabrina e Joice, apresentadas no congresso.

13 de novembro de 2025 

Institucional CISM