A pesquisa é uma das maiores sobre “variantes genéticas” já realizadas no Brasil; o banco de dados utilizado no estudo foi a “Brazilian High Risk Cohort – BHRC”

Pesquisadores brasileiros analisaram variantes genéticas de 2.250 jovens e de seus pais (3.174), nas cidades de São Paulo e Porto Alegre, e descobriram que mais da metade delas (56,03%) foi herdada. Chamadas cientificamente de Copy Number Variations (CNVs), essas variantes têm um impacto importante para o desenvolvimento de transtornos mentais. 

A pesquisa foi realizada com os participantes da “Brazilian High Risk Cohort – BHRC” (Coorte Brasileira de Alto Risco), que investiga a origem genética e ambiental dos transtornos mentais. O longo estudo científico é ligado ao Centro de Pesquisa e Inovação em Saúde Mental (CISM), no qual recebe o nome de “Conexão Mentes do Futuro”. 

O objetivo da pesquisa foi analisar a frequência e o padrão de herança das variantes genéticas, verificando o impacto daquelas já previamente associadas a doenças mentais para o risco do desenvolvimento desses transtornos nos participantes da coorte. 

Vários casos avaliados, nos quais pais e filhos compartilharam diagnósticos de transtornos mentais, como ansiedade e TDAH, mostraram variantes herdadas, sugerindo legado genético compartilhado. Do total de variantes herdadas, 411 vieram das mães dos participantes, 1.072 dos pais e 174 têm herança incerta. Já 1.300 são novas na linhagem.

Os resultados do estudo foram publicados no periódico internacional Brazilian Journal of Psychiatric (BJP). A pesquisa foi conduzida por Júlia Arendt, doutoranda em  Biologia Molecular pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), instituição parceira do CISM. O supervisor foi o pesquisador Marcos Leite Santoro, membro do CISM. Além dele, outros integrantes do Centro de Pesquisa são referenciados como autores da pesquisa. 

Mais resultados

Entre 40 variantes genéticas já associadas a transtornos em estudos anteriores, 18 foram identificadas na amostra pesquisada. Quando comparadas a bancos de dados genéticos globais – como Genomic Database (DGV) e Genome Aggregation Database (gnomAD) -, certas duplicações foram mais comuns na amostra brasileira, outras menos. 

Do total de indivíduos com esses tipos de variantes na amostra (108 filhos e 116 mães), 33,4% deles, ou seja, 76, tinham diagnóstico de algum transtorno mental.  

Outro dado que chama atenção na investigação científica é que a grande maioria das variantes distintas (96%) é rara – apareceram em menos de 1 % dos participantes do estudo. Segundo os pesquisadores, os dados descobertos, podem enriquecer metanálises futuras e avançar no entendimento sobre o impacto genético nos transtornos mentais. 

“Este é um dos maiores estudos sobre variantes genéticas já realizado no Brasil, o que significa um passo promissor para entender como a genética influencia a saúde mental em populações diversas e fora do eixo tradicional do Hemisfério Norte”, explica Santoro. De acordo com o pesquisador, que também é professor da Unifesp, as descobertas abrem caminhos para a prevenção dos transtornos mentais e tratamentos mais personalizados. 

Gostou do estudo? Quer saber mais? Acesse o artigo, na íntegra, neste link.

3 de setembro de 2025  

Institucional CISM